Estudios gemelares: exposición a disolventes, enfermedad de Parkinson y trastorno de identidad de género

La literatura médica y psicológica incluye muchos estudios de gemelos. Recientemente me encontré con dos de particular interés: el primero sobre el posible vínculo entre la exposición al solvente y la enfermedad de Parkinson, y el segundo sobre las influencias genéticas y ambientales sobre el trastorno de identidad de género. Se puede encontrar más información sobre estos dos temas en mi próximo artículo en la revista Twin Research and Human Genetics . Además, visite mi nuevo sitio web (www.drnancysegaltwins.org) para obtener información sobre mis libros sobre gemelos y otros materiales relacionados con gemelos.

Los posibles riesgos para la salud que presentan los solventes y otras sustancias químicas en nuestros entornos ocupacionales y recreativos han sido motivo de preocupación. La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso que afecta el movimiento y otras funciones corporales (Mayo Clinic, 2012). Ha atraído un considerable interés, dada la hipótesis de asociaciones con materiales ambientales peligrosos expuestos. Esta afirmación es que los estudios previos de gemelos sobre la enfermedad de Parkinson no han logrado encontrar evidencia convincente de los efectos genéticos cuando se diagnosticó la enfermedad después de los cincuenta años (Tanner, Ottman, Goldman, Ellenberg, Chan, Mayeux y Langston, 1999). Sin embargo, cuando al menos la edad de inicio de un gemelo era de cincuenta o menos, los factores genéticos parecían desempeñar un papel.

Un equipo interdisciplinario de investigadores de los Estados Unidos y Canadá realizó el primer estudio poblacional de posibles asociaciones entre la exposición al solvente y la enfermedad de Parkinson (Goldman, Quinlan, Ross, Marras, Meng, Bhudhikanok, et al, 2012). En lugar de confiar en los métodos de control de casos en los que los factores ambientales genéticos no podían controlarse por completo, los investigadores obtuvieron acceso a gemelos MZ discordantes para la enfermedad. Una muestra de comparación de gemelos DZ discordantes también estaba disponible para el estudio.

La muestra incluyó 198 pares de gemelos masculinos discordantes con la enfermedad. Los gemelos afectados y sus hermanos gemelos fueron evaluados en persona por un especialista en trastornos del movimiento que incluyó un examen neurológico grabado en video. Los registros médicos de los gemelos también fueron inspeccionados. Con base en toda la información disponible, el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson fue realizado por dos neurólogos independientes.
Los gemelos también completaron cuestionarios detallados que determinan la exposición durante su vida útil a seis solventes diferentes, a saber, n-hexano, xileno, tolueno, tetracloruro de carbono (CCI4), tricloroetileno (TCE) y percolumileno (PERC). Sin embargo, esta información se recopiló indirectamente porque la mayoría de las personas desconocen las sustancias químicas específicas en sus entornos. Esta tarea se logró mediante la administración de una evaluación detallada de la exposición ocupacional que se había desarrollado previamente para la investigación del cáncer. Luego se dedujo la naturaleza y el grado de exposición al solvente para cada trabajo, con base en las historias ocupacionales de los gemelos. Los gemelos también indicaron sus historias de tabaquismo y lesiones en la cabeza.

En toda la muestra, la proporción de pares con al menos un gemelo expuesto fue mayor para tolueno (27%) y más bajo para PERC (6%). Los individuos que tenían trabajos como ebanistas, artistas, mecánicos, electricistas y carpinteros fueron los que más probablemente estuvieron expuestos al tolueno. Sin embargo, en el 48% de los pares, uno o ambos gemelos habían estado expuestos a al menos uno o más de los seis solventes especificados. El riesgo de enfermedad de Parkinson fue más alto para las personas expuestas a la combinación de TCE o PERC. Sin embargo, el riesgo fue modestamente (aunque no significativamente) elevado si hubo exposición a cualquiera de los seis solventes, o cualquiera de los cuatro excluyendo PERC y TCE. La exposición al solvente no se asoció con la edad al momento del diagnóstico de la enfermedad de Parkinson, pero los investigadores notaron que tenían poco poder estadístico para evaluar esta relación.

Este importante estudio plantea preocupaciones clave para el público en general. Por ejemplo, TCE, PERC y CCI4 se han utilizado ampliamente durante muchos años. TCE se utiliza en limpieza en seco y desengrasado y ha sido un aditivo en muchos productos para el hogar, como el corrector de máquinas de escribir y los removedores de manchas. TCE se ha detectado en el aire, el suelo y la leche materna humana. Por supuesto, la replicación del estudio utilizando otras muestras será el siguiente paso. La naturaleza retrospectiva e indirecta del estudio también exige que se realicen análisis prospectivos y directos. Los investigadores notaron estas limitaciones de su estudio.

Una pregunta sin respuesta que los investigadores deberían haber abordado fue si los pares de gemelos MZ mostraron una mayor concordancia para la exposición al disolvente y el riesgo de enfermedad de Parkinson que los pares de gemelos DZ. Tampoco está claro por qué los análisis combinaron los pares gemelos MZ y DZ: la sección introductoria indica que debido a que los gemelos son "genéticamente muy similares o idénticos y comparten muchos factores demográficos y de estilo de vida, los diseños discordantes de pares gemelos son más resistentes a los factores de confusión que diseños típicos de estudios de casos y controles "(p.1-2). Eso es cierto, por supuesto, pero solo para MZ gemelos. Los gemelos DZ pueden diferir considerablemente con referencia a sus predisposiciones de enfermedades genéticamente basadas y las elecciones de estilo de vida que pueden resultar en diferentes opciones de trabajo y una exposición desigual al disolvente. La discordancia de la enfermedad en gemelos MZ y DZ podría, por lo tanto, tener diferentes factores subyacentes. Es posible que una proporción desconocida de pares de gemelos DZ discordantes sea el resultado de las diferentes predisposiciones genéticas de los gemelos y tenga poco que ver con sus diferentes grados de exposición al solvente. Sin embargo, este estudio merece ser leído en su totalidad y los resultados tomados en serio.

Identidad de género en gemelos
Los investigadores de Bélgica y Canadá han llevado a cabo una revisión reciente de informes de casos que documentan GID en uno o ambos gemelos MZ y DZ (Heylens, De Cuypere, Zucker, Schelfaut, Elaut, Vanden Bosche y otros (2012). se encontró una diferencia significativa en la concordancia de GID entre los pares gemelos MZ (39.1%) y DZ del mismo sexo (p <0.005). Además, ninguno de los pares de gemelos de sexo opuesto fue concordante. Estos hallazgos muestran que la genética los factores afectan las diferencias individuales en el GID. Este documento incluye una discusión profunda sobre el GID y extractos de las historias de vida de los conjuntos seleccionados.

Referencias para lectura adicional

Heylens, G., De Cuypere, G., Zucker, KJ, Schelfaut, C., Elaut, E., Vanden Bosche, H., et al. (2012) Trastorno de identidad de género: una revisión de la literatura de informes de casos. Journal of Sexual Medicine, 9, 751-757.
Clínica Mayo (11, marzo de 2012). Enfermedad de Parkinson. http://www.mayoclinic.com/health/parkinsons-disease/DS00295.
Goldman, SM, Quinlan, PJ, Ross, W., Marras, C., Meng, C., Bhudhikanok, GS et al. (2011). Exposición a disolventes y riesgo de enfermedad de Parkinson en gemelos. Anales de Neurología, DOI: 10.1022 / ana.22629.

Tanner, CM, Ottman, R., Goldman, S., Ellenberg, J., Chan, P., Mayeux, R. & JW,

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