Pruebas genéticas para el síndrome de Down: lo que puede y no puede decirle

El mes pasado, la compañía de biotecnología Sequenom, con sede en San Diego, lanzó su largamente esperada prueba de embarazo temprana para el síndrome de Down. A diferencia de métodos anteriores como la amniocentesis, que conlleva un riesgo significativo de aborto espontáneo, Sequenom analiza fragmentos de ADN fetal que pueden identificarse en la sangre de la madre y predicen con éxito la presencia del síndrome de Down en el 98,6% de los casos, según un estudio en Genética y Medicina .

Aunque algunos temen que la prueba de Sequenom genere presión social para que aborten bebés con síndrome de Down, especialmente porque la mujer puede descubrirlo tan temprano en el embarazo, otros tienen más esperanzas, alegando que este conocimiento ayudará a los padres que esperan un hijo con síndrome de Down prepararse y educarse antes de que nazca el bebé. En el peor de los casos, la prueba puede servir para eliminar la elección, ya que las personas con demasiada frecuencia suponen que un niño con síndrome de Down es un error que debe corregirse.

La forma del ojo: síndrome de Down, familia y las historias que heredamos , una memoria recientemente publicada por George Estreich proporciona el tipo de experiencias íntimas y de primera mano que los padres deben escuchar antes de considerar Sequenom o, como mínimo, después de recibir un diagnóstico positivo Estreich, padre de Laura que vive con síndrome de Down, crió a su hijo en los días previos a Sequenom, y aún así, se enfrentó a un juicio sobre la existencia de Laura:

"Habíamos comenzado, vacilantemente, a decirles a los demás. Y la pregunta, ya sea verbal o no, siempre fue: ¿Has probado? Una madre, cuando Theresa respondió que no, preguntó por qué no, con incredulidad, casi enojada. Su implicación fue clara: todo esto podría haberse evitado "(8).

Estreich se encuentra recurriendo a la literatura científica mientras trata de dar sentido a la condición de su hija. Sin embargo, en los libros de texto genéticos, solo ve descripciones trágicas del síndrome de Down que no capturan las experiencias que ha tenido con su hija, incluidas varias dificultades, pero también alegría y felicidad. De hecho, un estudio reciente del Children's Hospital Boston indica que tener un hijo con síndrome de Down no conduce a la infelicidad en las familias. Estreich apoya esta conclusión: "Cuando estaba descontento, era por las viejas razones: insomnio, depresión. Mi genoma, mi historia, no la de ella "(168).

Estreich también explora libros de ciencia populares sobre el futuro genético, que a menudo celebran el borrado anticipado del síndrome de Down. Estreich dice After Dolly de Ian Wilmut : Los usos y los usos inadecuados de la clonación humana (con Roger Highfield), junto con Remaking Eden , de Lee Silver, en el que Silver predice (y celebra) el ascenso del "GenRich" y los "Naturals". de las preocupaciones que Estreich plantea a lo largo de su libro, afirma:

"Después de Dolly y Remaking Eden son libros muy diferentes, pero en una forma son iguales: el síndrome de Down, a pesar de todo lo aprendido, contado y ampliamente atestiguado, sigue siendo una abstracción. Se presenta como un problema técnico, como un ejemplo de anormalidad genética y como un ejemplo del tipo de cosas de las que la tecnología reproductiva puede salvarnos … Si nuestras tecnologías son para beneficiar a las personas con síndrome de Down, entonces sus vidas deben volverse más reales para nos. La ciencia puede iluminar una parte de esa realidad y la tecnología puede afectarla. Pero solo la historia puede transmitirlo "(208).

El libro de Estreich ofrece tal historia. Elegir realizar o no una prueba y luego, después del diagnóstico de síndrome de Down, tener el hijo o interrumpir el embarazo nunca será fácil. Sin embargo, una elección informada solo es posible dado el acceso a toda la gama de información. Esto debería incluir datos cuantitativos desde una perspectiva científica y médica, pero también información cualitativa de las experiencias vividas de padres que crían niños con síndrome de Down, así como de adultos con síndrome de Down. Hay más en esta decisión familiar que la que se puede encontrar en el genoma.

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