Una sorpresa amish: resolver el rompecabezas bipolar

¿Sabes lo que Abraham Lincoln, Vincent Van Gogh, Ernest Hemingway y Marilyn Monroe tienen en común? Si adivinaste que todos tenían trastorno bipolar, tienes razón.

Es cierto que las personalidades bipolares a menudo son conocidas por su creatividad, carisma y encanto. Pero su alegría de vivir y su energía ilimitada en su fase maníaca pueden convertirse en irritabilidad, decisiones imprudentes e imprudentes, paranoia o incluso una ruptura total con la realidad.

Los altibajos extremos de la enfermedad pueden sentirse como una montaña rusa: estimulante pero atemorizante. La fase depresiva puede ser aún más devastadora que la maníaca. Las personas con trastorno bipolar tienen un mayor riesgo de suicidio que la población general.

Según el Instituto Nacional de Salud Mental, el 2,6 por ciento de los adultos estadounidenses sufren de trastorno bipolar. Como muchas enfermedades mentales, es una enfermedad complicada que tiene componentes genéticos y ambientales. Creo que es tan perjudicial para las personas y sus familias como el cáncer o la diabetes, probablemente aún más. Todavía sabemos muy poco sobre las causas de la enfermedad, incluso con la gran cantidad de investigación que se ha hecho para comprenderla.

Pero me complace informar que mis colegas y yo hemos avanzado mucho en la resolución del rompecabezas bipolar.

Recientemente identificamos una vía genética clave subyacente al trastorno bipolar que puede conducir a nuevos medicamentos más efectivos para tratarla y otros trastornos del estado de ánimo, como la depresión. Para ver nuestro trabajo de investigación, vaya a nature.com.

Las raíces de nuestro descubrimiento comenzaron en la década de 1960, cuando Janice Egeland, actualmente profesora emérita de la Escuela de Medicina Miller de Miami, comenzó a estudiar las prácticas de salud de las familias Amish de Old Order en Pensilvania. Descubrió que una rara forma de enanismo, llamada síndrome de Ellis-van Creveld, y trastorno bipolar prevalecían entre una familia extendida que se remontaba a un individuo. De hecho, la tasa de trastorno bipolar fue extremadamente alta.

Pero aquí está la sorpresa: nadie en esta familia afligida con el enanismo genético Amish tenía trastorno bipolar. Esto sugirió que el cambio de ADN que causaba este enanismo en los Amish era protector del trastorno bipolar.

Este enanismo en los Amish resulta de cambios en el ADN que interrumpen una vía de señalización conocida como erizo sónico. Esta vía, una serie de reacciones químicas, desempeña un papel clave en el desarrollo embrionario, pero nunca se ha relacionado con el trastorno bipolar.

Nuestra investigación en la década de 1990 proporcionó la primera evidencia de genes protectores del trastorno bipolar. Esta investigación, junto con nuestro hallazgo reciente y sorprendente, respaldaba la idea de que el cambio en el ADN que causa la alteración de la vía en el enanismo amish bloquea los síntomas bipolares.

Si podemos imitar este efecto protector positivo, podemos crear nuevos medicamentos para tratar la enfermedad de manera más efectiva. Además, hay medicamentos actualmente estudiados que se enfocan en las reacciones químicas en la vía sónica erizo para otras afecciones médicas. Estos mismos medicamentos pueden ser beneficiosos en el tratamiento del trastorno bipolar en adultos.

Todavía tenemos mucho trabajo por hacer antes de comprender completamente el trastorno bipolar. La vía Sonic Hedgek implica más de una docena de moléculas e interactúa con muchos otros genes. Es probable que los cambios en otros genes o proteínas en esta vía puedan estar involucrados en la determinación del curso de la enfermedad.

Me siento privilegiado de continuar esta investigación con muchos colegas talentosos, y espero que otros también se sientan inspirados a hacerlo. El tratamiento altamente efectivo para el trastorno bipolar y otras enfermedades mentales puede ser una realidad.

Para obtener más información sobre el trastorno bipolar, visite los siguientes sitios web:

Instituto Nacional de Salud Mental

Alianza Nacional de Enfermedades Mentales

La Fundación Bipolar

La Fundación Ryan Licht Sang Bipolar

Fundación Internacional Bipolar

La Red de Padres de la Mente Equilibrada

Fundación de Investigación Bipolar Juvenil

Alianza de Depresión y Apoyo Bipolar

Edward I. Ginns es profesor de psiquiatría y médico adjunto en neurología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts.

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